{"id":21509,"date":"2013-06-05T18:47:56","date_gmt":"2013-06-05T18:47:56","guid":{"rendered":"http:\/\/news.umich.edu\/2013\/06\/05\/focando-em-um-aspecto-da-sindrome-de-down\/"},"modified":"2013-06-05T18:47:56","modified_gmt":"2013-06-05T18:47:56","slug":"focando-em-um-aspecto-da-sindrome-de-down","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/news.umich.edu\/pt-br\/focando-em-um-aspecto-da-sindrome-de-down\/","title":{"rendered":"Focando em um aspecto da S\u00edndrome de Down"},"content":{"rendered":"<p><span class=\"wf_caption\" style=\"float: right; display: inline-block;\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\" size-full wp-image-27528\" style=\"margin: auto;\" alt=\"A sali\u00eancia de um neur\u00f4nio sem a prote\u00edna Dscam (verde) e o de um neur\u00f4nio com um n\u00edvel elevado anormal da prote\u00edna Dscam (vermelho). As sali\u00eancias nas moscas da fruta s\u00e3o revestidas equivalentemente ao da medula espinhal humana (azul). Image cr\u00e9dito da Imagem: Xin Wang\" src=\"https:\/\/news.umich.edu\/wp-content\/uploads\/2013\/06\/targeting-an-aspect-of-down-syndrome-orig-20130605.jpg\" height=\"231\" width=\"300\" srcset=\"https:\/\/news.umich.edu\/wp-content\/uploads\/mc-image-cache\/2013\/06\/targeting-an-aspect-of-down-syndrome-orig-20130605.jpg 1331w, https:\/\/news.umich.edu\/wp-content\/uploads\/2013\/06\/targeting-an-aspect-of-down-syndrome-orig-20130605-300x231.jpg 300w, https:\/\/news.umich.edu\/wp-content\/uploads\/2013\/06\/targeting-an-aspect-of-down-syndrome-orig-20130605-768x591.jpg 768w, https:\/\/news.umich.edu\/wp-content\/uploads\/2013\/06\/targeting-an-aspect-of-down-syndrome-orig-20130605-1024x788.jpg 1024w\" sizes=\"auto, (max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/><span class=\"captionnicole\" style=\"clear: both; text-align: right; width: 300px; display: block;\">A sali\u00eancia de um neur\u00f4nio sem a prote\u00edna Dscam (verde) e o de um neur\u00f4nio com um n\u00edvel elevado anormal da prote\u00edna Dscam (vermelho). As sali\u00eancias nas moscas da fruta s\u00e3o revestidas equivalentemente ao da medula espinhal humana (azul). Image cr\u00e9dito da Imagem: Xin Wang<\/span><\/span>ANN ARBOR\u2014Pesquisadores da Universidade de Michigan determinaram como um gene, que \u00e9 conhecido por ser defeituoso na S\u00edndrome de Down, \u00e9 regulamentado e como sua desregula\u00e7\u00e3o pode levar a defeitos neurol\u00f3gicos, fornecendo id\u00e9ias sobre poss\u00edveis abordagens terap\u00eauticas para um aspecto da s\u00edndrome.<\/p>\n<p>Normalmente, as c\u00e9lulas nervosas, chamadas de neur\u00f4nios, passam por um intenso per\u00edodo de extens\u00e3o e ramifica\u00e7\u00e3o de sali\u00eancias que acontece em torno do momento do nascimento. Durante este per\u00edodo, os neur\u00f4nios produzem as prote\u00ednas do gene chamadas de mol\u00e9cula de ades\u00e3o da c\u00e9lula da S\u00edndrome de Down, ou Dscam, em n\u00edveis elevados. Ap\u00f3s esta fase, o crescimento e os n\u00edveis de prote\u00edna estabilizam.<\/p>\n<p>No entanto, nos c\u00e9rebros dos pacientes com S\u00edndrome de Down, epilepsia e v\u00e1rios outros dist\u00farbios neurol\u00f3gicos, a quantidade de Dscam permanece elevada. O impacto da elevada quantia de Dscam no desenvolvimento dos neur\u00f4nios \u00e9 desconhecido.<\/p>\n<p>Bing Ye, um membro do corpo docente do Instituto de Ci\u00eancias da Vida da U-M, descobriu que a quantidade de prote\u00ednas Dscam em um neur\u00f4nio da mosca da fruta Drosophila, determina o tamanho que um neur\u00f4nio estende suas sali\u00eancias, antes de formar conex\u00f5es com outras c\u00e9lulas nervosas. Uma superprodu\u00e7\u00e3o de prote\u00ednas Dscam leva a grandes sali\u00eancias anormais dos neur\u00f4nios.<\/p>\n<p>Ye tamb\u00e9m identificou duas vias moleculares que convergem para regular a abund\u00e2ncia da Dscam. Uma delas, a prote\u00edna DLK (Dual Leucine Zipper Kinase), que est\u00e1 envolvida na regenera\u00e7\u00e3o do nervo, promove a s\u00edntese das prote\u00ednas Dscam. A outra, a prote\u00edna FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), que causa a S\u00edndrome do X Fr\u00e1gil, quando defeituoso, reprime a s\u00edntese das prote\u00ednas Dscam. Porque os seres humanos compartilham esses genes com a Drosophila, a rela\u00e7\u00e3o da DLK-FMRP-Dscam apresenta um poss\u00edvel alvo para interven\u00e7\u00e3o terap\u00eautica, Ye disse.<\/p>\n<p>Muitos genes est\u00e3o envolvidos em doen\u00e7as neurol\u00f3gicas como a S\u00edndrome de Down, e como os defeitos moleculares causam a doen\u00e7a \u00e9 complexo.<\/p>\n<p>&#8220;Mas devido \u00e0 import\u00e2ncia do papel da Dscam no desenvolvimento dos neur\u00f4nios, \u00e9 muito prov\u00e1vel que seus defeitos relacionados sejam um aspecto da S\u00edndrome de Down e talvez um aspecto da s\u00edndrome que pode ser tratado,&#8221; disse Ye, professor assistente do Departamento de C\u00e9lula e Biologia do Desenvolvimento da Escola de Medicina da U-M.<\/p>\n<p>O pr\u00f3ximo passo de Ye \u00e9 testar os efeitos da superexpress\u00e3o da Dscam em ratos para ver como ela altera o desenvolvimento do sistema nervoso e o comportamento do animal.<\/p>\n<p>A S\u00edndrome de Down ocorre em aproximadamente um a cada 830 rec\u00e9m-nascidos; cerca de 250.000 pessoas t\u00eam esta condi\u00e7\u00e3o nos Estados Unidos, de acordo com a National Library of Medicine&#8217;s Genetics Home Reference.<\/p>\n<p>O estudo de Ye est\u00e1 programado para ser publicado on-line no dia 5 de junho no Jornal Neuron. Outros autores do estudo foram Jung Hwan Kim, Xin Wang e Rosemary Coolon do Instituto de Ci\u00eancias da Vida e do Departamento de C\u00e9lula e Biologia do Desenvolvimento. A pesquisa foi apoiada pelo Instituto Nacional de Sa\u00fade, pela Funda\u00e7\u00e3o Whitehall e pelo Programa Pew Scholars das Ci\u00eancias Biol\u00f3gicas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\" alignleft size-full wp-image-27527\" style=\"float: left;\" alt=\"Focando em um aspecto da S\u00edndrome de Down\" src=\"http:\/\/news.umich.edu\/wp-content\/uploads\/2013\/06\/targeting-an-aspect-of-down-syndrome-lead-20130605.jpg\" height=\"305\" width=\"435\" srcset=\"https:\/\/news.umich.edu\/wp-content\/uploads\/mc-image-cache\/2013\/06\/targeting-an-aspect-of-down-syndrome-lead-20130605.jpg 435w, https:\/\/news.umich.edu\/wp-content\/uploads\/2013\/06\/targeting-an-aspect-of-down-syndrome-lead-20130605-300x210.jpg 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 435px) 100vw, 435px\" \/>Pesquisadores da Universidade de Michigan determinaram como um gene, que \u00e9 conhecido por ser defeituoso na S\u00edndrome de Down, \u00e9 regulamentado e como sua desregula\u00e7\u00e3o pode levar a defeitos neurol\u00f3gicos, fornecendo id\u00e9ias sobre poss\u00edveis abordagens terap\u00eauticas para um aspecto da s\u00edndrome.<\/p>\n","protected":false},"author":26,"featured_media":27527,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[24610,25367,24614,25378,25390,24,25385],"tags":[13081,338,13154,14186,13441,14189,13382],"beat":[],"class_list":["post-21509","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-arts-culture","category-arts-culture-pt-br","category-health","category-health-pt-br","category-nao-categorizado","category-portuguese-translations","category-science-technology-pt-br","tag-desenvolvimento","tag-gene","tag-instituto","tag-neuronios","tag-pode","tag-proteina","tag-ser"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/news.umich.edu\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/21509","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/news.umich.edu\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/news.umich.edu\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/news.umich.edu\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/26"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/news.umich.edu\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=21509"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/news.umich.edu\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/21509\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/news.umich.edu\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/27527"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/news.umich.edu\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=21509"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/news.umich.edu\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=21509"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/news.umich.edu\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=21509"},{"taxonomy":"beat","embeddable":true,"href":"https:\/\/news.umich.edu\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/beat?post=21509"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}