एक उन्नत उपकरण का इस्तेमाल किया रक्त लिपिड स्तर से जुड़े आनुवांशिक विविधताओं का भारी स्कैन एक Metabochip बुलाया.यूनिवर्सिटी ऑफ मिशिगन टीम द्वारा समन्वित वैश्विक आनुवंशिक शोधकर्ताओं के बीच ओपन सहयोग, आगे अनुसंधान के लिए मजबूत आधार प्रदान करता है

एन आर्बर, हृदय रोग को प्रभावित करने वाले जीन के वैश्विक खोज ने मानव डीएनए में 157 परिवर्तन अनावृत किये है जो कोलेस्ट्रॉल और अन्य रक्त वसा के स्तर को बदल सकते हैं अौर नई दवाओं के खोज में भी मदद कर सकते हैं। .

हर तबदीली कोलेस्ट्रॉल और अन्य रक्त वसा के स्तर को संशोधित कर सकती है और संभावित दवा का लक्ष्य हो सकती हैं। यह परिवर्तन उन जीन से जुड़े हैं जो पहले कभी लिपिड नामक रक्त वसा से नहीं जुड़े थे। यह विविधतायें कोरोनरी धमनी की बीमारी , टाइप 2 मधुमेह , मोटापा और उच्च रक्तचाप के भी जुड़े हैं।

शोध से यह भी पता चलता है कि ट्राइग्लिसराइड्स जो रक्त लिपिड का एक और प्रकार है हृदय रोग के खतरे में बड़ी भूमिका निभाते हैं।

वैश्विक लिपिड जेनेटिक्स कंसोर्टियम के शोध का यह परिणाम नेचर जेनेटिक्स जर्नल में दो नए पेपर में प्रकाशित हुआ हैं। यह कंसोर्टियम वैज्ञानिकों का एक विश्वव्यापी टीम हैं जिसने कई देशों और विरासत के १८८,००० लोगों से आनुवंशिक और नैदानिक जानकारी इस्तेमाल किया।

संयुक्त डेटा का विश्लेषण मिशिगन विश्वविद्यालय के मेडिकल स्कूल और सार्वजनिक स्वास्थ्य स्कूल के एक टीम ने किया। उन्होंने रक्त लिपिड स्तर को संशोधित कर आनुवंशिक विविधता खोजने के लिए परिष्कृत कंप्यूटिंग और सांख्यिकीय तकनीकों का इस्तेमाल किया।

परिणाम रक्त लिपिड से जुड़े हुअे आनुवंशिक वेरिएंट की कुल संख्या को एक तिहाई से बढा देता है। एक को छोड बाकी सभी रक्त लिपिड के वेरिएंट हैं जो डीएनए प्रोटीन एन्कोड करते हैं।

“ये परिणाम हमें लिपिड जीव विज्ञान के बारे में ६२ नए सुराग देते हैं, और हमें पहले से अधिक देखने के लिए स्थानप्रदान करता हैं , ” क्रिसतेन विलर , पीएच.डी. , एक पेपर की प्रमुख लेिखका कहती हैं जो आंतरिक चिकित्सा की सहायक प्रोफेसर हैं और उम मेडिकल स्कूल में ह्यूमन जेनेटिक्स और कम्प्यूटेशनल मेडिसिन एवं जैव सूचना विज्ञान से जुडी हैं। ” जब हम इन सुरागों को समझने के लिए समय लेगें, हमें लिपिड जीव विज्ञान और हृदय रोग की बेहतर समझ होगी अौर यह उपचार के लिए संभावित नए लक्ष्य होगें।”

लेकिन, वरिष्ठ लेखक और यूनिवर्सिटी ऑफ मिशिगन सार्वजनिक स्वास्थ्य स्कूल के प्रोफेसर गोनकालो अबकासिस, चेतावनी देते हैं कि जीन का आगे अध्ययन करने के लिये अौर संभावित दवाओं खोजने और परीक्षण करने के लिए बहुत काम करना होगा। संघ का ‘खुला विज्ञान ” दृष्टिकोण अन्य शोधकर्ताओं के लिये अधिक विस्तार में ऑनलाइन प्रकाशित करेगा जो वो स्वतंत्र रूप से उपयोग करने शोघ का विस्तार कर सकेगें।

डाटासेट का शेखर काथीरेसन और रॉन डो हार्वर्ड विश्वविद्यालय और ब्रॉड संस्थान द्वारा एक और विश्लेषण जो एक पत्र के रूप में प्रकाशित किया गया दिखाता हैं कि ट्राइग्लिसराइड के स्तर का हृदय रोग पर अधिक प्रभाव पड़ता है।

इस विश्लेषण दिखाता हैं कि आनुवांशिक विविधतायें जो ट्राइग्लिसराइड या एलडीएल कोलेस्ट्रॉल के स्तर में वृद्धि करता है वो हृदय रोग के उच्च घटना के साथ जुड़े हैं। लेकिन विश्लेषण उच्च घनत्व वाले लिपोप्रोटीन जो सामान्यतः एचडीएल या ” अच्छा कोलेस्ट्रॉल ” के रूप में जाना जाता है की भूमिका पर शंका डालता हैं। हाल के वर्षों में कई दवाईयाँ जो एचडीएल कोलेस्ट्रॉल को संशोधित है हृदय रोग को रोकने में नाकाम रहे हैं।

“यह हम अकेले नहीं कर सकते थे। माहिर वैज्ञानिक आमतौर पर बहुत प्रतिस्पर्धी होते हैं , लेकिन हम एक साथ काम करते हैं तो प्रगति की तरफ तेजी से बढते है,” अबकासिस कहते हैं जो फेलिक्स ई. मूर कॉलेजिएट बायोस्टटिस्टिक्स के प्रोफेसर , और उम कम्प्यूटेशनल और translational जीनोमिक्स पहल के निदेशक है।

सही SNPs के लिए सही उपकरण
वैश्विक लिपिड जेनेटिक्स कंसोर्टियम ने आनुवांशिक विविधताओं को ढूँढने अौर विश्लेषण करने पर ध्यान केंद्रित किया है जो रक्त में लिपिड और हृदय रोग के खतरे को को प्रभावित करते हैं। शोधकर्ताओं ने एक नए उपकरण के लिए उपयोग किया- एक कस्टम डीएनए विश्लेषण चिप- जो हृदय और चयापचय लक्षण के अध्ययनों में डीएनए की सस्ती विश्लेषण की अनुमति देता है।

जीनोम संघ अध्ययन तकनीक और शोधकर्ताओं द्वारा किये गये प्रतिभागियों की सरासर संख्या और विविधता के साथ संयुक्त, चिप ने पहले से कहीं ज्यादा बड़े पैमाने पर अनुसंधान संभव करने में मदद की।

उम के छात्र, एलेन एम. श्मिट और सेबंती सेनगुप्ता जो जैव सूचना विज्ञान और बायोस्टटिस्टिक्स पढ़ते हैं, ने डेटा के विश्लेषण करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाई।

अगला कदम

विलर कहती हैं कि पेपर में प्रकाशित नई जानकारी हृदय रोग के खतरे पर पशु मॉडल में नई दवाओं के विकास और प्रयोगों को शुरू करेगा। लेकिन उनकी विशेषता में, आनुवंशिक डेटा की बड़ी मात्रा की जांच में अगले कदम कम जीन के समारोह के बारे में सुराग बटोरना हैं अौर देखना हैं कि क्या जीन का “नेटवर्क “एक दूसरे के साथ बातचीत करता है।

लिपिड विकार और दिल की बीमारी का सबसे गंभीर रूपों के साथ जुड़े हुए दुर्लभ आनुवंशिक वेरिएंट की खोज एक और चुनौती है , वह कहती हैं। इन दुर्लभ , गंभीर बदलाव, और सामान्य बदलाव के बीच ओवरलैप बुनियादी लिपिड जीव विज्ञान की समझ में मदद कर सकता है।

ऊपर उल्लेख किये गये उम लेखकों के अलावा, अनुसंधान टीम में उम बायोस्टटिस्टिक्स के प्रोफेसर माइकल बोनके , पीएच.डी. , और दुनिया भर के छात्र और वैज्ञानिक शामिल थे। लेखकों की एक पूरी सूची प्रत्येक पेपर पर है।

डॉ. विलर को राष्ट्रीय हृदय, फेफड़े और रक्त संस्थान का स्वतंत्रता पुरस्कार ( K99/R00 K99HL094535 ) मिला है। एलेन श्मिट को राष्ट्रीय विज्ञान फाउंडेशन का ओपन डाटा फेलोशिप मिला है। अन्य वित्तपोषण वैश्विक लिपिड जेनेटिक्स कंसोर्टियम के योगदान से आया है।